Μια αθόρυβη αλλά επαναστατική επιστημονική εξέλιξη συντελείται στους χώρους του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, όπου το Εργαστήριο Γενετικής στην Κλινική Πράξη αποτελεί τη μοναδική δομή σε δημόσιο ανώτατο εκπαιδευτικό ίδρυμα στην Ελλάδα με τη δυνατότητα πλήρους ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η πρωτοποριακή αυτή μονάδα αναπτύχθηκε σταδιακά μέσω ερευνητικών προγραμμάτων και τη συνδρομή της Περιφέρειας Ηπείρου. Σήμερα, διαθέτει εξειδικευμένο εξοπλισμό που επιτρέπει την εις βάθος ανάλυση των 22.000 γονιδίων του ανθρώπου, εστιάζοντας αποκλειστικά στη διερεύνηση σπάνιων νοσημάτων.

Από τα χρωμοσώματα στην ανάγνωση κάθε «γράμματος» του DNA

Όπως εξηγεί ο Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Γιάννης Γεωργίου, σε συνέντευξη που παραχώρησε στον τηλεοπτικό σταθμό Ήπειρος TV1 και την Γιώτα Σταύρου, η επιστήμη πέρασε από το στάδιο όπου εξέταζε γενικά τα χρωμοσώματα –τα οποία παρομοιάζει με «βιβλία»– στην ψηφιακή ανάλυση όπου πλέον οι ερευνητές μπορούν να δουν «κάθε γράμμα ξεχωριστά» μέσα στο βιβλίο.

Μέχρι στιγμής, το εργαστήριο έχει εξετάσει περίπου 1.000 γονιδιώματα ασθενών από ολόκληρη την Ελλάδα, με μεγάλο μέρος των δειγμάτων να καταφθάνει από την Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και τη Λάρισα, ενώ το κέντρο αποτελεί σημείο αναφοράς για σπάνιες παθήσεις όπως οι λιποδυστροφίες (μεταβολικές βλάβες).

Ο Επίκουρος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής, Χάρης Κωστούλας, επισημαίνει τη σημασία του εξοπλισμού: το εργαστήριο διαθέτει ένα από τα ελάχιστα μηχανήματα στην Ελλάδα για τη μέθοδο Whole Exome Sequencing (ή Exome Sequencing), καθώς και ένα ακόμη μηχάνημα –το μοναδικό στη χώρα– που σκανάρει ταχύτατα το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Ενώ η πρώτη ανάγνωση του γονιδιώματος πήρε στην παγκόσμια επιστήμη 13 χρόνια και κόστισε 3 δισεκατομμύρια δολάρια, η δομή των Ιωαννίνων ολοκληρώνει την αλληλούχιση του συνόλου των γονιδίων ενός ανθρώπου μέσα σε μόλις 3 εβδομάδες.

Στο εργαστήριο απασχολούνται τέσσερις εξειδικευμένοι εργαστηριακοί γενετιστές, οι οποίοι αναλαμβάνουν το πλέον σύνθετο κομμάτι: την ερμηνεία και την αξιολόγηση των γενετικών παραλλαγών.

Ο γενετικός χάρτης της Ηπείρου και η πρόληψη

Η εκκίνηση του προγράμματος από την Ήπειρο βασίστηκε στο γεγονός ότι η περιοχή διατηρούσε για πολλά χρόνια έναν κλειστό πληθυσμό, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σπάνιων γενετικών νοσημάτων λόγω γάμων ανάμεσα σε άτομα από τις ίδιες περιοχές ή γειτονικά χωριά.

Οι παθήσεις αυτές αφορούν κυρίως την όραση, την ακοή, τη νοητική στέρηση, καθώς και προβλήματα του μεταβολισμού, δερματοπάθειες και νευρολογικές βλάβες.

Στόχος είναι η ολοκλήρωση του χάρτη των γενετικών νοσημάτων της Ηπείρου, ο οποίος θα αποτελέσει σημαντική περιουσία για την τοπική υγεία, με προοπτική οι υπηρεσίες αυτές να ενταχθούν σταδιακά στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο για την ανάπτυξη της ιατρικής ακριβείας.

Αυστηρή εχεμύθεια και δευτερεύοντα ευρήματα

Οι επιστήμονες ξεκαθαρίζουν ότι οι εξετάσεις πραγματοποιούνται αποκλειστικά και μόνο σε ανθρώπους που παρουσιάζουν κάποιο πρόβλημα υγείας ή κλινική εικόνα που παραπέμπει σε σπάνιο νόσημα. Κατά τη διαδικασία, και με την προϋπόθεση παροχής πολύ λεπτομερούς συγκατάθεσης από τον ασθενή, το εργαστήριο μπορεί να εντοπίσει και να κοινοποιήσει σημαντικά «δευτερεύοντα ευρήματα». Αυτά περιλαμβάνουν:

• Προδιάθεση για καρκίνο ή μεταβολικά νοσήματα.
• Γενετικές βλάβες της καρδιάς (π.χ. κληρονομικές αρρυθμίες) που σχετίζονται με τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε νέους ανθρώπους.

Στις περιπτώσεις αυτές, η εύρεση της βλάβης επιτρέπει στοχευμένες φαρμακευτικές παρεμβάσεις (π.χ. σε συγκεκριμένες μορφές επιληψίας λόγω βλάβης σε κανάλι ασβεστίου) ή δίνει τη δυνατότητα στις οικογένειες να προχωρήσουν σε προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση.

Μείωση του κόστους μέσω παράλληλης ανάλυσης φυτών και ζώων

Καθώς οι εξετάσεις για τα σπάνια νοσήματα δεν καλύπτονται από τον ΕΟΠΥΥ, το εργαστήριο επιδιώκει τη διαρκή μείωση του κόστους. Τα συγκεκριμένα μηχανήματα λειτουργούν ως γεννήτριες παραγωγής δεδομένων και έχουν τη δυνατότητα να αναλύουν ταυτόχρονα δεκάδες δείγματα μαζί.

Για την επίτευξη οικονομιών κλίμακας, η υποδομή αξιοποιείται για τη γονιδιωματική ανάλυση όχι μόνο ανθρώπων, αλλά και φυτών, ζώων, τροφίμων ή μικροβίων, προσελκύοντας το ενδιαφέρον και της επιχειρηματικής κοινότητας της περιοχής.