Έναν αγώνα ζωής, γεμάτο αγάπη, υπομονή αλλά και ελπίδα για το μέλλον, δίνει η οικογένεια του εννιάχρονου Ραφαήλ από την Πρέβεζα. Ο μικρός Ραφαήλ είναι, σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία της οικογένειάς του, το μοναδικό παιδί στην Ελλάδα που έχει διαγνωστεί με μια ιδιαίτερα σπάνια διαταραχή στο γονίδιο YWHAG.

Ο 9χρονος χρειάζεται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο, καθώς αντιμετωπίζει σοβαρές δυσκολίες στην ομιλία και δεν μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα. Οι πρώτες σοβαρές επιληπτικές κρίσεις εμφανίστηκαν όταν ήταν μόλις 7 μηνών, ωστόσο η ακριβής γενετική αιτία αποκαλύφθηκε το 2022, μέσω της εξειδικευμένης εξέτασης αλληλούχισης ολόκληρου του εξώματος (WES).

«Κάθε καινούργια λέξη είναι γιορτή»

Παρά τις καθημερινές προκλήσεις, ο Ραφαήλ σκορπίζει χαμόγελα στους γονείς του με τα ενδιαφέροντά του: αγαπά τις σημαίες, τα ζώα, τις βόλτες με το αυτοκίνητο, ενώ λατρεύει τη μουσική, τους εθνικούς ύμνους και τα εκκλησιαστικά ακούσματα.

«Κάθε καινούργια του λέξη μάς γεμίζει χαρά. Κάθε μικρή πρόοδος για εμάς είναι ένα τεράστιο επίτευγμα», αναφέρει η μητέρα του, Γεωργία Τρογαΐδου, τονίζοντας τη βαθιά συγκίνηση που νιώθει η οικογένεια όταν ο μικρός εκφράζεται μέσα από το τραγούδι.

Στηρίζοντας τη διεθνή επιστημονική έρευνα

Η οικογένεια του Ραφαήλ βρίσκεται σε ανοιχτή επικοινωνία με το YWHAG Research Foundation. Αυτή την περίοδο, στο Czech Centre for Phenogenomics στην Τσεχία, διεξάγεται έρευνα σε μοντέλο ποντικού πάνω στη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή που φέρει ο 9χρονος με στόχο να τεθούν οι βάσεις για μελλοντικές θεραπείες.

Για την ενίσχυση αυτής της προσπάθειας, η μητέρα του Ραφαήλ έχει δημιουργήσει μια εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων στην πλατφόρμα 4fund.com με στόχο τις 15.000 ευρώ. Μέρος του ποσού έχει ήδη διατεθεί για την έρευνα, ενώ παράλληλα καλύπτονται απαραίτητες θεραπείες και ιατρικές ανάγκες του μικρού.

«Για εμάς αυτή δεν είναι μόνο μια ευκαιρία για τον Ραφαήλ. Είναι μια ευκαιρία να μάθει η Ελλάδα ότι υπάρχει το YWHAG, να ακουστούν όλα τα παιδιά μας και να δοθεί μεγαλύτερη ελπίδα στην έρευνα», υπογραμμίζει η μητέρα του.

Η εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων: https://4fund.com/el/x2uavp